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Lunes 7 de Abril de 2025

INFORME UNIVERSIDAD DE MASSACHUSETTS

Asdra aclara que la investigación no habla de revertir el síndrome de Down
La Asociación Síndrome de Down de la República Argentina (Asdra) afirmó que las investigaciones de la Universidad de Massachusetts sobre alteraciones genéticas "no hablan de revertir el síndrome de Down". La ONG fijó su postura a partir de la repercusión periodística de un artículo publicado en la revista británica Nature, donde se difundió una investigación de científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts, quienes habrían logrado desactivar el cromosoma del síndrome de Down en un conjunto de células.
"En base a este hallazgo inédito podrían actuar sobre alteraciones genéticas relacionadas con el síndrome de Down o trisomía 21, pero no revertirlo", explicó Asdra.

A partir de esta investigación, "en un futuro se podría ayudar a desarrollar terapias que permitan atender algunas de las patologías asociadas a esta discapacidad, como el inicio temprano del Alzheimer, hipotonía de los músculos, cardiopatías congénitas, alteraciones del estómago o del intestino o trastornos de tiroides", agregó la asociación.

Destacó además que "fundamentalmente se abre la puerta a muchas investigaciones próximas".

Para Raúl Quereilhac, presidente de Asdra, este es "un avance muy importante en la medida en que permite conocer mejor el síndrome de Down y en el futuro actuar sobre ciertas patologías que pueden estar en muchos casos vinculadas a la trisomía 21".

De todas maneras, consideró que "es necesario ser cauto a la hora de informarlo para no crear falsas expectativas en la población", ya que la investigación "está en una etapa experimental y es necesario dejar claro que solo se ha probado en células en fase embrionaria, no aún si quiera en animales. No se está hablando de revertir el síndrome de Down.”

El síndrome de Down es una alteración genética, también llamada trisomía 21, que se produce en el momento de la concepción y se lleva durante toda la vida. Esta alteración hace que dentro de los 23 pares de cromosomas que todas las personas tienen, aquellas con síndrome de Down tengan 3 cromosomas en el par número 21.

Asdra resaltó que "no es una enfermedad ni padecimiento, es la primera causa genética de discapacidad intelectual del mundo, con la cual conviven 1 de cada 1.000 niños recién nacidos".

La ONG agregó que "sus causas son desconocidas y la mayoría de las personas que lo tienen padecen problemas de salud asociados".

Lo que relatan los científicos en su investigación "es que utilizaron un gen del cromosoma X llamado XIST, que se encarga de desactivar uno de los dos cromosomas X que se encuentran en las células femeninas. Este mismo gen fue introducido en una célula con trisomía 21. En esta experiencia, luego de dos días, el cromosoma del síndrome de Down estaba silenciado", detalló Asdra.


Viernes, 19 de julio de 2013
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